Dra. Laura Cristina Hernández Ramírez

Investigadora Asociada C, TC

laura.hernandez@cic.unam.mx

ORCID 0000-0002-6599-6406

La Dra. Laura Cristina Hernández Ramírez es una investigadora traslacional en neuroendocrinología y genética. Estudió la carrera de médico cirujano en la Universidad Autónoma de Coahuila Unidad Torreón (1999-2006), la especialidad parcial en Medicina Interna en la Unidad Médica de Alta Especialidad No. 25 del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS, 2007-2009) y la especialidad en endocrinología en el Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional Siglo XXI (2009-2011) del IMSS. Como becaria del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología, cursó el doctorado en Endocrinología en Queen Mary University of London, en Reino Unido (2011-2015). Entre 2015 y 2021 fue investigadora posdoctoral en el Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development de los Estados Unidos. Desde julio de 2021 es Investigadora Asociada C en la Red de Apoyo a la Investigación de la Universidad Nacional Autónoma de México y el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Salvador Zubirán. Cuenta con certificación vigente por el Consejo Mexicano de Endocrinología y distinción como investigadora nacional nivel II del Sistema Nacional de Investigadoras e Investigadores del Consejo Nacional de Humanidades, Ciencias y Tecnologías. Recibió el premio Early Career Award de la Endocrine Society en 2023 y el premio Alfonso Rivera de la Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología en 2024. Su trabajo en cohortes de individuos con tumores hipofisarios de inicio temprano y familiares ha contribuido a mejorar la comprensión de las interacciones genotipo-fenotipo en la tumorigénesis hipofisaria y a caracterizar nuevas asociaciones genéticas. Su laboratorio busca determinar el trasfondo molecular de múltiples tipos de neoplasias neuroendocrinas, analizar el papel de los conductores genéticos en los desenlaces clínicos e identificar blancos terapéuticos potenciales.

Publicaciones principales

• Hernández-Ramírez LC, Pankratz N, Lane J, Faucz FR, Chittiboina P, Kay DM, Beethem Z, Mills JL, Stratakis CA. Genetic drivers of Cushing’s disease: Frequency and associated phenotypes. Genet Med. 2022;24:2516-2525.
• Chasseloup F, Pankratz N, Lane J, Faucz FR, Keil MF, Chittiboina P, Kay DM, Hussein Tayeb T, Stratakis CA, Mills JL, Hernández-Ramírez LC. Germline CDKN1B loss of function variants cause pediatric Cushing’s disease with or without an MEN4 phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2020; 105:1-23.
• Marques P, Caimari F, Hernández-Ramírez LC, Collier D, Iacovazzo D, Ronaldson A, Magid K, Lim CT, Stals K, Ellard S, Grossman AB, Korbonits M, Consortium F. Significant benefits of AIP testing and clinical screening in familial isolated and young-onset pituitary tumors. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105:1-14.
• Cohen M, Persky R, Stegemann R, Hernández-Ramírez LC, Zeltser D, Lodish MB, Chen A, Keil MF, Tatsi C, Faucz FR, Buchner D, Stratakis CA, Tiosano D. Germline USP8 mutation associated with pediatric Cushing disease and other clinical features: a new syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104:4676-4682.
• Tatsi C, Pankratz N, Lane J, Faucz FR, Hernández-Ramírez LC, Keil M, Trivellin G, Chittiboina P, Mills JL, Stratakis CA, Lodish MB. Large genomic aberrations in corticotropinomas are associated with greater aggressiveness. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104:1792-1801.
• Hernández-Ramírez LC, Morgan RML, Barry S, D’Acquisto F, Prodromou C, Korbonits M. Multi-chaperone function modulation and association with cytoskeletal proteins are key features of the function of AIP in the pituitary gland. Oncotarget. 2018;9:9177-9198.
• Caimari F, Hernández-Ramírez LC, Dang MN, Gabrovska, P, Iacovazzo, D, Stals, K, Ellard, S, Korbonits, M, International FIPA Consortium. Risk category system to identify pituitary adenoma patients with AIP mutations. J Med Genet. 2018;55:254-260.
• Hernández-Ramírez LC, Tatsi C, Lodish MB, Faucz FR, Pankratz N, Chittiboina P, Lane J, Kay DM, Valdés N, Dimopoulos A, Mills JL, Stratakis CA. Corticotropinoma as a component of Carney complex. Journal of the Endocrine Society. 2017;1:918-925.
• Hernández-Ramírez LC, Gam R, Valdés N, Lodish M, Pankratz N, Balsalobre A, Gauthier Y, Faucz FR, Trivellin G, Chittiboina P, Lane J, Kay DM, Dimopoulou A, Gaillard S, Neou M, Bertherat J, Assié G, Villa C, Mills JL, Drouin J, Stratakis CA. Loss-of-function mutations in the CABLES1 gene are a novel cause of Cushing’s disease. Endocr Relat Cancer. 2017;24:379-392.
• Faucz FR, Tirosh A, Tatsi C, Berthon A, Hernández-Ramírez LC, Settas N, Angelousi A, Correa R, Papadakis GZ, Chittiboina P, Quezado M, Pankratz N, Lane J, Dimopoulos A, Mills JL, Lodish M, Stratakis CA. Somatic USP8 gene mutations are a common cause of pediatric Cushing disease. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:2836-2843.
• Radian S, Diekmann Y, Gabrovska P, Holland B, Bradley L, Wallace H, Stals K, Bussell AM, McGurren K, Cuesta M, Ryan AW, Hérincs M, Hernández-Ramírez LC, Holland A, Samuels J, Aflorei ED, Barry S, Dénes J, Pernicova I, Stiles CE, Trivellin G, McCloskey R, Ajzensztejn M, Abid N, Akker SA, Mercado M, Cohen M, Thakker RV, Baldeweg S, Barkan A, Musat M, Levy M, Orme SM, Unterlander M, Burger J, Kumar AV, Ellard S, McPartlin J, McManus R, Linden GJ, Atkinson B, Balding DJ, Agha A, Thompson CJ, Hunter SJ, Thomas MG, Morrison PJ, Korbonits M. increased population risk of AIP-related acromegaly and gigantism in Ireland. Human Mutation. 2017; 38:78-85.
• Hernández-Ramírez LC, Martucci F, Morgan RM, Trivellin G, Tilley D, Ramos-Guajardo N, Iacovazzo D, D’Acquisto F, Prodromou C, Korbonits M. Rapid proteasomal degradation of mutant proteins is the primary mechanism leading to tumorigenesis in patients with missense AIP mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101:3144-54.
• Iacovazzo D, Caswell R, Bunce B, Jose S, Yuan B, Hernández-Ramírez LC, Kapur S, Caimari F, Evanson J, Ferraù F, Dang MN, Gabrovska P, Larkin SJ, Ansorge O, Rodd C, Vance ML, Ramírez-Rentería C, Mercado M, Goldstone AP, Buchfelder M, Burren CP, Gurlek A, Dutta P, Choong CS, Cheetham T, Trivellin G, Stratakis CA, Lopes MB, Grossman AB, Trouillas J, Lupski JR, Ellard S, Sampson JR, Roncaroli F, Korbonits M. Germline or somatic GPR101 duplication leads to X-linked acrogigantism: a clinico-pathological and genetic study. Acta Neuropathol Commun. 2016;4:56.
• Hernández-Ramírez LC, Gabrovska P, Dénes J, Stals K, Trivellin G, Tilley D, Ferraù F, Evanson J, Ellard S, Grossman AB, Roncaroli F, Gadelha MR, Korbonits M, International FIPA Consortium. Landscape of familial isolated and young-onset pituitary adenomas: prospective diagnosis in AIP mutation carriers. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100:E1242-1254.